В Казани обсудили программу новых технологий анализа генома в пренатальной диагностике

В Казани стартовала Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием. На протяжении двух дней будут рассматриваться самые актуальные проблемы, касающиеся дородовой диагностики и концепции рождения потомства – «Новые технологии анализа генома в пренатальной диагностике».
На конференции были озвучены итоги и результаты программы перинатальной диагностики, которая 3 год подряд находится по всей территории России в рамках национальной программы «Здоровье». Выбор места проведения конференции не случаен. Опыт работы медицинских генетиков Республики Татарстан по реализации национальной программы заслуживает самой высокой оценки и распространения в другие регионы России. Программа заключается в введении современных методов УЗИ диагностики и генетических исследований, которые позволяют на ранних сроках беременности диагностировать нарушение развития плода и генетические пороки.
Суть этой программы в том, что уже в 12-14 недель можно обнаружить тяжелые пороки развития или вычислить такой порок сердца, который несовместим с жизнью, и требует медицинского сопровождения. Цель программы в том, что скрининг проходят все беременные женщины и в 18 и в 45 лет и благодаря этому появляется возможность рассчитать риск и вероятность рождения здорового ребенка. Главная задача программы - рождение здоровых детей.
В Республике Татарстан уделяют большое внимание реализации программы «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка» для достижения наивысших результатов и внедрения современных медицинских технологий в практическое здравоохранение. В России эта программа стартовала 5 лет назад. В канун юбилейного года новой программы пренатальной диагностики и генома на конференции были озвучены результаты и достижения всех регионов России, которые активно внедряют в свою деятельность новые технологии. В Татарстане программа заработала с 2012 года, и показала высокий уровень и результативность. В своем выступлении министр здравоохранения РТ Адель Вафин отметил: «По всей России созданы современные центры перинатальной диагностики и генетической лаборатории.
В Татарстане открыто 6 центров, в которых прошли обучение уже 29 специалистов. Сегодня в республиканском здравоохранении используются самые современные методы ультразвуковой диагностики – созданные для выявления и ранней диагностики нарушения развития плода». Как отметил министр, ожидаемые результаты выполнены и будут еще лучше – и по итогам 6 месяцев этого года обследование уже прошло 89% беременных женщин, что на 9% выше по сравнению с прошедшим годом. В завершении он подчеркнул, что программа состоялась, что она чрезвычайно эффективна и пожелал, чтобы беременные женщины, кого направляют в центр пренатальной диагностики, отнеслись к этому с большой ответственностью и проходили обследования, выполняя рекомендации врачей.
Мероприятие прошло при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Республики Татарстан, а также Российского Общества Медицинских Генетиков (РОМГ). Организаторами конференции выступили представители Московских и Казанских научных и медицинских центров: Российское общество медицинских генетиков, ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики, ГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии», а также ГАУЗ «Республиканская клиническая Больница» Минздрава Республики Татарстан и Медико - генетическая консультация Республики Татарстан.
На конференции состоялись научно-практические симпозиумы по вопросам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в Российской Федерации, актуальные вопросы лабораторной диагностики в системе раннего пренатального скрининга нарушений развития ребенка, а также задачи и возможности УЗД в системе комбинированного раннего пренатального скрининга.
В рамках научно-практической конференции были рассмотрены новые возможности и мировая практика скрининга, новые возможности и старые проблемы пренатальной диагностики, динамика развития ультразвуковых пренатальных исследований в Республике Татарстан и мн.др.
В завершении первого дня конференции была проведена работа над ошибками по анализу результатов пренатальной диагностики детей, родившихся с синдромом Дауна.
Источник: Минздрав РТ